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Osteomalacia

L' osteomalacia è un' osteopatia metabolica che si realizza nell’adulto ed e’ caratterizzata da una massa ossea di volume normale, ma con ridotto contenuto minerale per un difetto di mineralizzazione della matrice organica. Quando la malattia si realizza nell’infanzia e nel periodo evolutivo si parla di rachitismo.

Numerose possono essere le cause in grado di provocare la comparsa di una osteomalacia: in sintesi la malattia si realizza per un difetto nel metabolismo della vitamina D oppure per una alterazione del riassorbimento tubulo-renale del fosfato . In estrema sintesi possiamo considerare: Osteomalacia da indisponibilità di vitamina D. Queste osteomalcie sono dovute ad un carente apporto o ad un deficit di sintesi della vitamina D sostenuto o da una ridotta esposizione alla luce solare e/o da un deficitario apporto alimentare (deficienza estrinseca) oppure da un difettoso assorbimento intestinale della vitamina D (deficienza intriseca).

Osteomalacia da indisponibilità di 25-(OH)D3. La forma tipica di osteomalacia da indisponibiltà di 25-(OH)D è rappresentata da quella secondaria a trattamenti cronici con farmaci anticonvulsivanti: il fenobarbitale e la idantoina.

Osteomalacia da indisponibilità di 1,25-(OH)D3. Si realizza nel corso della insufficienza renale cronica quando la massa renale si riduce a meno del 20%: il 25-idrossi-colecalciferolo non viene più convertito in 1,25-(OH)D3 da cui il difetto nell'assorbimento intestinale del calcio con ipocalcemia che, associata all'iperfosforemia secondaria alla ridotta escrezione, condiziona l'instaurarsi di un iperparatiroidismo secondario. In questo gruppo di osteomalacie rientra anche il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I, dovuto ad un difetto genetico autosomico recessivo che determina una riduzione nell'attività dell'1alfa-idrossilasi renale. Il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II, detto anche resistenza ereditaria all'1,25-(OH)D, è caratterizzato dall'insensibilità dei recettori cellulari all'azione del metabolita attivo della vitamina D.

Osteomalacie da cronica indisponibilità di fosfato. La ipofosforemia può essere secondaria ad un difetto nel riassorbimento tubulo-renale del fosfato a causa di una alterazione dei recettori renali per l'1,25-(OH)2D: è il caso del rachitismo ipofosfatemico vitamino D resistente. E' una malattia ereditaria X-legata, in cui la calcemia tende ad essere normale mentre la fosforemia è particolarmente ridotta (0.9-1.5 mg%). Una variante acquisita di osteomalacia vitamina D resistente è l'osteomalacia oncogenica: in questo caso l’eccessiva perdita renale di fosfato e’ legata alla presenza di tumori di origine mesenchimale (angiofibroma, emangiopericitoma, condroma delle parti molli, condrosarcoma, osteoblastoma, tumore osseo gigantocellulare), neoformazioni queste in grado di produrre fattori umorali ad attività fosfaturica per una diminuizione del riassorbimento tubulo-renale del fosfato.