Il verificarsi in un bambino di fratture, spontanee o in seguito ad un trauma lieve, rappresenta il primo campanello d’allarme della malattia.
I soggetti con osteogenesis imperfecta di tipo II, III e IV nascono spesso con delle fratture, o possono mostrare fratture già guarite in utero.
I soggetti colpiti dal tipo I, invece, vanno, spesso, incontro a fratture durante i primi anni di vita, mentre muovono i primi passi, oppure mentre vengono cambiati o presi in braccio; alcuni casi di tipo I di lieve entità non vengono diagnosticati prima dell’adolescenza o dell’età adulta.
Un medico che ha familiarità con l’osteogenesis imperfecta, comunque, può identificare tempestivamente i primi segni della malattia e l’eventuale presenza di familiarità può aiutarlo a formulare la diagnosi.
In alcuni casi, l’ecografia può essere utile in fase di diagnosi prenatale, anche se la villocentesi è particolarmente efficace quando è presente una familiarità la cui mutazione è già conosciuta.