L’Osteogenesi Imperfetta (OI), detta anche “sindrome delle ossa fragili” o anche “sindrome delle ossa di vetro”, è una malattia genetica rara del tessuto connettivale, in particolare della sintesi e della struttura del collagene di tipo 1, caratterizzata da ossa fragili e maggiore rischio di sviluppo di fratture per traumi minimi. La malattia è in gran parte dei casi dovuta alla mutazione di due geni che codificano per il collagene di tipo I. L’ incidenza della malattia alla nascita risulta variabile a seconda delle casistiche esaminate, oscillando tra 1 caso su 5.000 nati, sino ad 1 caso su 20.000; la severità di malattia non sembra influenzata dal sesso e dalla razza.
Dal punti di vista clinico, la OI di tipo I è sicuramente la forma più frequente (60% circa dei pazienti) e la meno grave. E’ caratterizzata da: bassa statura; lieve o moderata fragilità ossea senza deformità sia in età postnatale che in età adulta quando viene diagnosticata come una forma precoce di osteoporosi; sclere blu (dovute al diminuito spessore delle sclere, per un minor contenuto in fibre collagene e comparsa per trasparenza del colorito nero della coroide sottostante). La OI di tipo I viene suddivisa in due sottotipi: 1A, con assenza di dentinogenesi imperfetta e 1B, con dentinogenesi imperfetta. La OI di tipo II è una grave forma caratterizzata da: letalità nel periodo perinatale; fragilità estrema del tessuto connettivo; deformità ad “arco” delle ossa lunghe; coste “a rosario”; fratture multiple e ritardo di crescita intrauterino; macrocefalia; micromelia (brevità degli arti che contrasta con il normale sviluppo del tronco); ipertelorismo (malformazione cranio-facciale caratterizzata da allargamento dello sfenoide, della radice del naso e da una distanza eccessiva tra i due occhi); appiattimento dei lineamenti; protuberanze temporali. La OI di tipo III si manifesta con nanismo, numerosi eventi fratturativi, deformità scheletriche, macrocefalia, facies triangolare, scoliosi e sclere bianche. Le ossa lunghe sono soffici e tendono a deformarsi facilmente anche con la semplice contrattura muscolare. La OI di tipo IV è una forma medio severa caratterizzata da: osteoporosi e fragilità ossea più gravi rispetto al tipo I; deformità ad “arco” delle ossa lunghe; moderata riduzione della statura; più o meno spiccata iperlassità legamentosa; sclere bianche, platibasia, scoliosi e compressioni vertebrali. La OI di tipo V è caratterizzata da bande radio-opache all’esame radiologico delle ossa lunghe; calli ossei ipertrofici a livello dei siti di frattura; calcificazione della capsula articolare tra il radio e l’ulna con conseguente riduzione dei movimenti di rotazione; normale dentinogenesi, sclere bianche. La OI di tipo VI può essere individuata solo tramite biopsia ossea ed i pazienti presentano normale dentinogenesi, sclere bianche e d elevati livelli di fosfatasi alcalina totale. La OI di tipo VII è una forma autosomica recessiva individuata solo in soggetti del Nord Quebec e caratterizzata da sclere blue e rizomelia.