Sono malattie caratterizzate da un aumento della massa ossea per unità di volume e alterazioni dell’architettura scheletrica, con interessamento talora limitato a zone circoscritte dello scheletro, come nell’osteopoichilosi, oppure in altre condizioni, come la variante maligna dell’osteopetrosi infantile, diffuso a tutto lo scheletro. Rientrano in questo capitolo le seguenti malattie
Osteopetrosi. Conosciuta anche con il nome di malattia di Albers-Schönberg o malattia delle ossa di marmo, è una patologia eterogenea sia dal punto di vista clinico che biochimico e genetico. Le principali forme sono l’osteopetrosi maligna (grave infantile, autosomica recessiva) e l’osteopetrosi benigna (dell’adulto, autosomica dominante) di tipo I e II. Il deficit autosomico recessivo dell’anidrasi carbonica determina una osteopetrosi di gravità intermedia, associata ad acidosi tubulare renale e calcificazioni cerebrali.
Picnodisostosi. Nota anche come malattia di “Toulouse-Loutrec” è una forma di osteosclerosi autosomica recessiva: si caratterizza per nanismo con arti corti, associato a fratture da trauma minimo; ha una aspettativa di vita generalmente normale.
Osteomielosclerosi. E’ una malattia osteoaddensante caratterizzata dalla sostituzione delle cellule del midollo osseo con tessuto fibroso, che nelle fasi più avanzate si associa alla presenza di osseo non lamellare di aspetto cotonoso.
Iperfosfatasia ereditaria. E’ caratterizzata da deformità strutturali dello scheletro, con ispessimento della volta cranica e aumentata densità ossea a livello della base cranica, allargamento e perdita della normale architettura delle diafisi e dell’epifisi delle ossa lunghe e corte.
Displasia diafisaria progressiva (malattia di Camurati-Engelmann). E’ una malattia autosomica dominante caratterizzata da un ispessimento simmetrico ed un aumento del diametro diafisario delle ossa lunghe, soprattutto di femore, tibia, fibula, radio ed ulna.
Meloreostosi. E’ una malattia sporadica, solitamente benigna che si manifesta nell’infanzia ed è caratterizzata da iperostosi lentamente progressiva a carico di una o più ossa di un arto, generalmente dell’estremità inferiori.