L’osteogenesis imperfecta è in grado di dare luogo ad un ventaglio di quadri clinici molto ampio e variegato, che per comodità oggi è stato raggruppato in 4 tipologie principali.
Il tipo I è quello più diffuso ed è caratterizzato da predisposizione alle fratture (di solito ne avvengono molte prima della pubertà), statura normale o poco inferiore alla norma, articolazioni e muscolatura deboli, sclere tinte di blu, porpora o grigio, viso di forma tendenzialmente triangolare, tendenza alla curvatura della colonna, deformità ossea minima o addirittura assente, possibilità di dentatura fragile e di diminuzione dell’udito (intorno ai 20-30 anni), struttura del collagene normale, ma la proteina è prodotta in minori quantità.
Il tipo II è la forma più grave ed è, solitamente, letale subito dopo la nascita, a causa di problemi respiratori: solo recentemente alcuni soggetti sono riusciti a sopravvivere fino alla prima età adulta.
Questa forma di osteogenesis imperfecta è caratterizzata da grave deformità ossea e spiccata tendenza alla frattura, bassa statura, polmoni sottosviluppati e collagene conformato in maniera impropria.
Anche il tipo III è caratterizzato da una notevole facilità di frattura delle ossa: le fratture sono presenti sin dalla nascita e sono evidenti ai raggi X. Inoltre, si possono notare: bassa statura, articolazioni e muscolatura deboli a livello degli arti, torace a botte, viso di forma triangolare, curvatura spinale, possibili problemi respiratori, deformità ossea (spesso grave), dentatura fragile, debolezza uditiva, il collagene è conformato in maniera impropria.
Il tipo IV, infine, presenta una gravità intermedia fra i tipi I e III: vi è una certa tendenza alla frattura, soprattutto prima della pubertà, bassa statura, sclera di colorazione normale, deformità ossea lieve o moderata, curvatura spinale, torace a botte, viso triangolare, possibilità di dentatura fragile e di debolezza uditiva; anche qui il collagene è formato in maniera impropria.
Altre caratteristiche comuni a tutti i soggetti con osteogenesis imperfecta consistono in un’eccessiva traspirazione, facilità a procurarsi lividi, voce acuta, pelle liscia e sottile.