Nel bambino, le deformità ossee più comuni sono a carico del cranio, della colonna vertebrale (cifosi e scoliosi), del bacino, del torace e degli arti inferiori (ginocchio valgo o varo), assumendo spesso conformazioni caratteristiche.
Vi è anche una tipica deformità a livello condro-costale, detta “rosario rachitico”, dovuta ad un eccesso di tessuto cartilagineo.
Nel bambino possono essere presenti anche fenomeni quali astenia muscolare e tetania.
Negli adulti il quadro clinico è dominato da dolori ossei diffusi e da un’astenia muscolare che può far pensare inizialmente ad una patologia muscolare più che ossea, mentre le deformità scheletriche possono passare inosservate.
Nei casi dovuti a malassorbimento intestinale, si possono sviluppare deformità a carico degli arti inferiori e del bacino.
In alcuni casi congeniti può comparire alopecia. In tutti i casi di osteomalacia si possono verificare fratture patologiche, ossia non provocate da traumi significativi.